DOI: https://doi.org/10.15574/10.15574/PP.2017.72.106

Клинические особенности нейрофиброматоза 1 типа у детей: ассоциация с примитивной нейроэктодермальной опухолью

V. M. Dudnуk, V. G. Furman, V. V. Demianyshyna

Аннотация


Цель — определить особенности диагностики нейрофиброматоза у детей на основании клинических и гистологических методов обследования.
Пациенты и методы. Проведен ретроспективный анализ 35 историй болезни детей, больных нейрофиброматозом 1 типа, в возрасте от 1 до 17 лет, которые находились на стационарном лечении в онкогематологическом отделении Винницкой областной детской клинической больницы в период 2009–2016 гг.
Результаты. Определение половых и возрастных особенностей нейрофиброматоза у детей, согласно данным наших исследований, показало, что нейрофиброматозом преимущественно болеют девочки в возрасте 7–11 лет (44,44±4,0%). Клиническая картина заболевания характеризовалась наличием у 25 (71,4±5,6%) детей пятен цвета «кофе с молоком», у 15 (42,8±4,9%) детей пальпировались кожные нейрофибромы. Глиома зрительного нерва диагностировалась у 10 (29±4,6%) пациентов, преимущественно у детей до 6 лет, которая клинически проявлялась проптозом, снижением зрения. Анализ наследственности показал, что 22 (62,9±5,6%) ребенка имели отягощенную наследственность и получили мутантный ген от родителей. У одного ребенка с нейрофиброматозом диагностировался острый лимфобластный лейкоз, еще у одного ребенка — интрамедулярная примитивная нейроэктодермальная опухоль.
Выводы. Проведенные исследования свидетельствуют о необходимости углубленного изучения особенностей нейрофиброматоза у детей. Заболевание имеет высокую степень фенотипичного разнообразия, включая врожденные пороки кожи, нервной системы, сетчатки, костной системы и высокий риск возникновения злокачественных новообразований, что усложняет течение заболевания, требует систематической медикаментозной коррекции (в том числе проведение химиотерапии) и, нередко, хирургического вмешательства.

Ключевые слова


нейрофиброматоз; примитивная нейроэктодермальная опухоль; дети

Полный текст:

PDF

Литература


Gosline S, Weinberg H, Knight P et al. (2016). A high-through put molecular data resource for cutaneous neurofibromas. Scientific data. doi 10.1038/sdata.2017.45.

Abaloun Y, Ajhoun Y. (2017). Lisch nodule in neurofibromatosis type 1. Pan Afr Med J. 27: 218. doi 10.11604/pamj.2017.27.218.11517.

Albers AC, Gutmann DH. (2009). Gliomas in patients with neurofibromatosis type 1. Expert Rev Neurother. 9(4): 535—539. doi 10.1586/ern.09.4.

Boyd KP, Korf BR, Theos A. (2009). Neurofibromatosis type 1. J Am Acad Dermatol. 61(1): 1—16. doi 10.1016/j.jaad.2008.12.051.

Vaucheret PE, Lоpez A, Puga C et al. (2017). Cognitive profile and disorders affecting higher brain functions in paediatric patients with neurofibromatosis type 1. Neurologia. 17: 30148—2. doi 10.1016/j.nrl.2017.02.010.

Ferner RE, Gutmann DH. (2013). Neurofibromatosis type 1 (NF1): diagnosis and management. Handbook of Clinical Neurology. 115: 940—955. doi 10.1016/B978-0-444-52902-2.00053-9.

Alkindy A, Chuzhanova N, Kini U et al. (2012). Genotype-phenotype associations in neurofibromatosis type 1 (NF1): an increased risk of tumor complications in patients with NF1splice-site mutations? Human Genomics. 6: 12. doi 10.1186/1479-7364-6-12.

Ferner RE, Huson SM, Thomas N et al. (2007). Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. J Med Genet. 44: 81—88. doi 10.1136/jmg.2006.045906.

Mulholland CB, Barkhoudarian G, Cornford ME, McBride DQ. (2011). Intraspinal primitive neuroectodermal tumor in a man with neurofibromatosis type 1: Case report and review of the literature. Surg Neurol Int. 2: 155. — doi 10.4103/2152-7806.86835.

Sarmiento B, Bujanda A, Galan C et al. (2005). Lumbar region intra-spinal primitive neuroectodermal tumour (PNET) combined with neurofibromatosis type 1. Clin Transl Oncol. 7(10): 464—467.

Chan CF, Nicholls JM, Lee AW et al. (1996). Malignant Peripheral Neuroectodermal Tumor in an Infant With Neurofibromatosis Type 1. Medical and Pediatric Oncology. 26: 215—219.

Varan A, Sen H, Aydin B et al. (2015). Neurofibromatosis type 1 and malignancy in childhood. Clin Genet. 89: 341—345. doi 10.1111/cge.12625.

Knight TE, Knight WE, Kyono W et al. (2016). Peripheral Primitive Neuroectodermal Tumor and Neurofibromatosis Type 1 in an Adolescent Male. Pediatr Blood Cancer. 63(7): 1310—1311. doi 10.1002/pbc.25927.

Gumus H, Gumus M, Firat U et al. (2015). Primitive Neuroectodermal Tumour: A Rare Association with Neurofibromatosis Type 1. J clin anal med. 6(1): 114—116. doi 10.4328/JCAM.867.

Friedrichs P, Vorreuther R, Poremba C, Schafer K. (2002). Primitive Neuroectodermal Tumor (PNET) in the Differential Diagnosis of Malignant Kidney Tumors. Pathology research and practice. 198: 563—569.

Sharma R, Gaillard F. Neurofibromatosistype 1. https://radiopaedia.org/articles/neurofibromatosis_type_1.

Castro IJ, Silvа EB, Santos TR et al. (2017). T-Cell Lymphomain a Patient with Neurofibromatosis Type 1 and AIDS. Case Rep Oncol. 10: 161—168. doi 10.1159/000456029.

Solga AC, Toonen JA, Pan Y et al. (2017). The cell of origin dictates the temporal course of neurofibromatosis-1 (Nf1) low-grade gliomaformation. Oncotarget. 8(29): 47206—47215. doi 10.18632/oncotarget.17589.

Jouhilahti EM, Peltonen S, Heape AM, Peltonen J. (2011). The pathoetiology of neurofibromatosis. Am J Pathol. 178(5): 1932—1939. doi 10.1016/j.ajpath.2010.12.056.