Редкостные синдромы: клинический случай синдрома «кошачьего крика»
DOI:
https://doi.org/10.15574/PP.2016.66.94Ключевые слова:
синдром «кошачьего крика», инвазивная пренатальная диагностика, FISH-методАннотация
В статье представлен клинический случай редкого и одного из самых тяжелых генетических заболеваний, которое требует проведения генетического тестирования на этапе планирования беременности, — синдрома «кошачьего крика». В случае подозрения любых отклонений при проведении ультразвукового исследования, в первом триместре беременности нужно обязательно проводить инвазивную пренатальную диагностику (биопсию ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез). Одним из популярных и точных методов цитогенетического исследований на данный момент является FISH-метод (флуоресцентная гибридизация in situ). Преимущество этого метода заключается в возможности исследовать не только метафазные хромосомы, но и интерфазные ядра.
Библиографические ссылки
Bochkov NP. 2002. Clinical genetics. Moskow, Geotar-Med: 189—191.
Ginter EG. 2003. Medical genetics тика. Moskow, Meditsina: 195.
Grechanina OYa. 2007. Medical genetics. Kyiv, Meditsina: 321—325.
Zaporozhan VP. 2005. Medical genetics. Odessa: 83—84.
Berman RE, Kligman RM, Hol B Dzhekson. 2009. Nelson's pediatrics. Translation from english by professor Baranov AA. Moskow, Rid Elsiver. 1: 251—260.
Sorokman TV, Pishak VP, Lastivka IV 2006. Clinical genetics. Chernivtsi, Meduniversitet: 80.
Cerruti Mainardi P. 2006.Cri du Chat syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-1-33; PMid:16953888 PMCid:PMC1574300
Marinescu RC, Cerruti Mainardi P, Collins MR et al. 2000. Growth charts for cri-du-chat syndrome: an international collaborative study. Am J Med Genet. http://dx.doi.org/10.1002/1096-8628(20000911)94:2<153::AID-AJMG8>3.0.CO;2-#
Cerruti Mainardi P, Pastore G, Castronovo C et al. 2006.The natural history of Cri du Chat Syndrome. A report from the Italian Register. Eur J Med Genet.
