Ризомиелическая точечная остеохондродисплазия: современные представления на патогенез, клиника, диагностика (случай с клинической практики)

Авторы

  • O. L. Tsymbalista
  • M. Ya. Semkovych
  • V. P. Valchyshyn
  • O. O. Kurtash
  • Ya. V. Semkovych
  • L. Ye. Matviiv
  • T. M. Melnyk
  • A. B. Stefanyshyn
  • Ya. S. Dziubynskyi
  • O. D. Sytnyk
  • O. M. Tsiutsiak

DOI:

https://doi.org/10.15574/PP.2015.64.94

Аннотация

Цель — ознакомить врачей-педиатров с редким наследственным заболеванием — ризомиеличной точечной остеохондродисплазией на анализе клинического случая.

Пациенты и методы: медицинская карта стационарного больного.

Результаты и выводы. Остеохондродисплазии относят к группе пероксисомных заболеваний. Пероксисомы — это органеллы цитоплазмы клеток всех тканей организма и самое большое их количество представлено в печени и почках. Важнейшие биологические функции пероксисом — один из основных центров утилизации кислорода в клетке, источник 40 ферментов, участие в синтезе плазмалогенов фосфолипидов, необходимых для построения нервной ткани. Самым тяжелым проявлением точечной остеохондродисплазии является резомиелическая форма с автосомно-рециссивным типом наследования. Нарушение биогенеза пероксисом сопровождается снижением их количества или полным отсутствием в тканях, вследствие чего возникает тканевая гипоксия и последующие нарушения метаболизма. Заболевание манифестирует в неонатальном периоде респираторными инфекциями, которые заканчиваются летально. Фенотипически заболевание характеризуется укорочением конечностей, утолщением суставов, косолапостью, сгибательными контрактурами, врожденными пороками развития (сердца, глазного анализатора, головного мозга).

Ключевые слова: дети, остеохондродисплазия, пероксисомы, тканевое дыхание, врожденные пороки развития.

Библиографические ссылки

Zinovik AV, GusEva NB. 2011. Narusheniya biogeneza peroksisom (klinika, diagnostika, lechenie). Metodicheskie rekomendatsii dlya vrachey. Minsk: 27.

Klinicheskaya genetika. Genomika i proteomika nasledstvennoy patologii. Red GR Mutovina. Moskva, GEOTAR-Media. 2010: 832.

Krasnopolskaya KD. 2005. Nasledstvennyie bolezni obmena veschestv. Moskva, Fohat: 364.

Shaposhnikov YuG. 1997. Travmatologiya i ortopediya: rukovodstvo dlya vrachey. V 3 tomah. Pod red YuG Shaposhnikova. Moskva, Meditsina. Т3: 36–38.

Al-Gazali LI, Bakir M, Haimid Z et al. 1997. Birth prevalence and pattern of osteochondrodysplasias in an inbred high risk population. Birth defecta res part a clin mol teratol. 67(2): 125—132. http://dx.doi.org/10.1002/bdra.10009; PMid:12769508

Gilbert-Barnes E, Spicer ED, Steffensen ST. 2013. Handbook of pediatric autopsy pathology. Springer science and business media: 544. PMid:23947088

http: //meduniver.com/Medica/luchevaia_fiagnostika/75.htm1.

http: 5fan info/igeatyotrmerrmerrna.html.

Koob M. 2012. Reports summarise chondrodysplasia punktata study results from M. Koob and Co-researchers. Osteochondrodysplasia-Andvans in research fnd treatment. Ashton Acton Scholary Editson: 8.

Merz E, Bahman F. 2005. Ultrasound in obstetrics and gynecology. 2nd edition. 1: 341—342.

Nikkels PGJ. 2009. Diagnostic approach to congenital osteochondrodlysplasias at autopsy. Diagnostic histopathology. 15: 413—424. http://dx.doi.org/10.1016/j.mpdhp.2009.06.004

Rhizomelec chondrodysplasia punclata. World Heritage Enocyclopedia. Avialable from URL: www.vicbi.nlm.nin.gov/bookshelf/br.Fcgl?book=gene&part=rcdp.

Выпуск

Раздел

Клинический случай