Ризомиелическая точечная остеохондродисплазия: современные представления на патогенез, клиника, диагностика (случай с клинической практики)
DOI:
https://doi.org/10.15574/PP.2015.64.94Аннотация
Цель — ознакомить врачей-педиатров с редким наследственным заболеванием — ризомиеличной точечной остеохондродисплазией на анализе клинического случая.
Пациенты и методы: медицинская карта стационарного больного.
Результаты и выводы. Остеохондродисплазии относят к группе пероксисомных заболеваний. Пероксисомы — это органеллы цитоплазмы клеток всех тканей организма и самое большое их количество представлено в печени и почках. Важнейшие биологические функции пероксисом — один из основных центров утилизации кислорода в клетке, источник 40 ферментов, участие в синтезе плазмалогенов фосфолипидов, необходимых для построения нервной ткани. Самым тяжелым проявлением точечной остеохондродисплазии является резомиелическая форма с автосомно-рециссивным типом наследования. Нарушение биогенеза пероксисом сопровождается снижением их количества или полным отсутствием в тканях, вследствие чего возникает тканевая гипоксия и последующие нарушения метаболизма. Заболевание манифестирует в неонатальном периоде респираторными инфекциями, которые заканчиваются летально. Фенотипически заболевание характеризуется укорочением конечностей, утолщением суставов, косолапостью, сгибательными контрактурами, врожденными пороками развития (сердца, глазного анализатора, головного мозга).
Библиографические ссылки
Zinovik AV, GusEva NB. 2011. Narusheniya biogeneza peroksisom (klinika, diagnostika, lechenie). Metodicheskie rekomendatsii dlya vrachey. Minsk: 27.
Klinicheskaya genetika. Genomika i proteomika nasledstvennoy patologii. Red GR Mutovina. Moskva, GEOTAR-Media. 2010: 832.
Krasnopolskaya KD. 2005. Nasledstvennyie bolezni obmena veschestv. Moskva, Fohat: 364.
Shaposhnikov YuG. 1997. Travmatologiya i ortopediya: rukovodstvo dlya vrachey. V 3 tomah. Pod red YuG Shaposhnikova. Moskva, Meditsina. Т3: 36–38.
Al-Gazali LI, Bakir M, Haimid Z et al. 1997. Birth prevalence and pattern of osteochondrodysplasias in an inbred high risk population. Birth defecta res part a clin mol teratol. 67(2): 125—132. http://dx.doi.org/10.1002/bdra.10009; PMid:12769508
Gilbert-Barnes E, Spicer ED, Steffensen ST. 2013. Handbook of pediatric autopsy pathology. Springer science and business media: 544. PMid:23947088
http: //meduniver.com/Medica/luchevaia_fiagnostika/75.htm1.
http: 5fan info/igeatyotrmerrmerrna.html.
Koob M. 2012. Reports summarise chondrodysplasia punktata study results from M. Koob and Co-researchers. Osteochondrodysplasia-Andvans in research fnd treatment. Ashton Acton Scholary Editson: 8.
Merz E, Bahman F. 2005. Ultrasound in obstetrics and gynecology. 2nd edition. 1: 341—342.
Nikkels PGJ. 2009. Diagnostic approach to congenital osteochondrodlysplasias at autopsy. Diagnostic histopathology. 15: 413—424. http://dx.doi.org/10.1016/j.mpdhp.2009.06.004
Rhizomelec chondrodysplasia punclata. World Heritage Enocyclopedia. Avialable from URL: www.vicbi.nlm.nin.gov/bookshelf/br.Fcgl?book=gene&part=rcdp.
