МУКОВИСЦИДОЗ У ДЕТЕЙ. СВОЕВРЕМЕННАЯ ДИАГНОСТИКА КАК ВАЖНЫЙ ПРЕДИКТОР ЭФФЕКТИВНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)

Авторы

  • V. S. Berezenko ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии НАМН Украины», г. Киев ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии НАМН Украины», г. Киев, Ukraine https://orcid.org/0000-0002-3777-5251
  • Yu. P. Reznikov Национальный медицинский университет имени А.А. Богомольца, г. Киев, Украина, Ukraine
  • V. V. Krat ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии НАМН Украины», г. Киев, Ukraine

DOI:

https://doi.org/10.15574/10.15574/PP.2017.71.74

Ключевые слова:

муковисцидоз, дети, диагностика, лечение

Аннотация

Муковисцидоз — наиболее распространенное летальное наследственное заболевание в мире среди населения белой расы. В Украине еще существуют случаи позднего выявления муковисцидоза у детей. В статье приведен пример поздней диагностики смешанной формы муковисцидоза, клиническое течение, анамнестические данные, что стало причиной развития тяжелых осложнений.

Библиографические ссылки

Unified clinical protocols of primary, secondary (specialized) and tertiary (highly specialized) medical care to patients with cystic fibrosis. Approved by the Ministry of Health of Ukraine from 15.07.2016 year No.723. http://www.moz.gov.ua/ua/portal/dn_20160715_0723.html.

Alexander S et al. (2014). Clinical Guidelines: Care of Children with Cystic Fibrosis. Royal Brompton Hospital. Endorsed by the Medicines Management Board of Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust. 6th edition. https://www.a_amr.org.ar/secciones/fibrosis_quistica/clinical_guidlines_royal_brompton.pdf.

Castellani C et al. (2008, May). Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J Cyst Fibros. 7(3): 179—196. — doi 10.1016/j.jcf.2008.03.009.

Drucy Borowitz et al. Cystic Fibrosis Foundation Evidence-Based Guidelines for Management of Infants with Cystic Fibrosis. http://sefq.es/CFF09GuidelinesInf.pdf.

Cystic fibrosis. Genetic home references. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis.

De Boeck K, Wilschanski M, Castellani C et al. (2006). Cystic fibrosis: terminology and diagnostic algorithms. Thorax. 61: 627—635. https://doi.org/10.1136/thx.2005.043539; PMid:16384879 PMCid:PMC2104676

Smyth AR et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24856775.

Farrell PM et al. (2008, Aug). Guidelines for Diagnosis of Cystic Fibrosis in Newborns through Older Adults: Cystic Fibrosis Foundation Consensus Report. J Pediatr. 153(2): S4—S14. — doi 10.1016/j.jpeds.2008.05.005.

Mickle JE, Cutting GR. (2000). Genotype-phenotype relationships in cystic fibrosis. Med Clin North Am. 84: 597—607. https://doi.org/10.1016/S0025-7125(05)70243-1

Celia I. (2006, Sep). Newborn screening fact sheets. Kaye and the Committee on Genetics. Pediatrics. 118(3): e934—963. https://doi.org/10.1542/peds.2006-1783; PMid:16950973

Nick JA, Rodman DM. (2005). Manifestations of cystic fibrosis diagnosed in adulthood. Curr Opin Pulm Med. 11: 513—518. PMid:16217177

Kerem E, Corey M, Kerem BS et al. (1990). The relation between genotype and phenotype in cystic fibrosis: analysis of the most common mutation (delta F508). N Engl J Med. 323: 1517-1522. https://doi.org/10.1056/NEJM199011293232203; PMid:2233932

Загрузки

Выпуск

Раздел

Клинический случай