Синдром Кабуки как причина генетически детерминированной задержки психомоторного развития и расстройств аутистического спектра
DOI:
https://doi.org/10.15574/PP.2017.69.103Ключевые слова:
синдром Кабуки, орфанные заболевания, расстройства аутистического спектра, задержка психомоторного развитияАннотация
Синдром Кабуки является редким непрогрессирующим генетическим заболеванием, которое характеризуется сочетанием фенотипических признаков. Основные симптомы включают в себя черты лица, напоминающие макияж актеров театра Кабуки, умственную отсталость, задержку психоречевого развития, постнатальную задержку роста, скелетные аномалии, особенности дерматоглифики, также могут сочетаться с расстройствами аутистического спектра. Пациенты с этим заболеванием могут привлечь к себе внимание как педиатров, так и других специалистов (неврологов, психиатров, ортопедов, эндокринологов). Представленный нами случай иллюстрирует проблему сложности в диагностике расстройств аутистического спектра у детей. Расстройство аутистического спектра в большинстве случаев развивается в структуре генетических синдромов или других редких заболеваний. Детальный осмотр ребенка с симптомами расстройства аутистического спектра может помочь в постановке правильного диагноза, выборе тактики дальнейшего наблюдения, лечения и реабилитации пациентов.
Ключевые слова: синдром Кабуки, орфанные заболевания, расстройства аутистического спектра, задержка психомоторного развития.
Библиографические ссылки
Pro vnesennia zmin do Osnov zakonodavstva Ukrainy pro okhoronu zdorovia shchodo zabezpechennia profilaktyky ta likuvannia ridkisnykh (orfannykh) zakhvoriuvan: Zakon Ukrainy vid 15.04.2014 r. № 1213-VII. Vidomosti Verkhovnoi Rady (VVR). 2014. № 26. St. 894.
Sertcelik M et al. 2016. A Child with Kabuki Syndrome and Autism Spectrum Disorder. Arch Neuropsychiatry. 53: 280—282. https://doi.org/10.5152/npa.2015.10099; PMid:28373809 PMCid:PMC5378211
Verrotti et al. 2011, Oct. A Long-term outcome of epilepsy in Kabuki syndrome. Seizure. 20(8): 650—654. https://doi.org/10.1016/j.seizure.2011.06.005. Epub 2011 Jul 7.
Jun Lu, Guiling Mo, Yaojun Ling, Lijuan Ji. 2016, Oct. A novel KMT2D mutation resulting in Kabuki syndrome: a case report. Mol Med Rep. 14(4): 3641—3645. https://doi.org/10.3892/mmr.2016.5683
Priolo M, Micale L, Augello B et al. 2012, Nov. Absence of deletion and duplication of MLL2 and KDM6A genes in a large cohort of patients with Kabuki syndrome. Mol Genet Metab. 107(3): 627—629. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2012.06.019; PMid:22840376
Kasdon BD. 2012, Sep. Kabuki syndrome: diagnostic and treatment considerations. Ment Health Fam Med. 9(3): 171—179. PMid:23997823 PMCid:PMC3622909
Bogershausen N, Wollnik B. 2013. Unmasking Kabuki syndrome. Clin Genet. 83: 201—211. https://doi.org/10.1111/cge.12051; PMid:23131014
Bokinni Y. 2012, Apr. Kabuki syndrome revisited. J Hum Genet. 57(4): 223—227. https://doi.org/10.1038/jhg.2012.28; PMid:22437206
Defloor T, van Borsel J et al. 2005. Expressive language in children with Kabuki syndrome. Am J Med Genet A. 132A: 256—259. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30333; PMid:15578615
Courtens W, Rassart A, Stene J-J, Vamos E. 2000. Further evidence for autosomal dominant inheritance and ectodermal abnormalities in Kabuki syndrome. Am J Med Genet. 93: 244—249. https://doi.org/10.1002/1096-8628(20000731)93:3<244::AID-AJMG17>3.0.CO;2-2
Schott DA et al. 2016, Sep 21. Growth Hormone Stimulation Tests in Children with Kabuki Syndrome. Horm Res Paediatr. https://doi.org/10.1159/000449221; PMid:27649541
Banka S, Veeramachaneni R et al. 2012. How genetically heterogeneous is Kabuki syndrome? MLL2 testing in 116 patients, review, and analyses of mutation and phenotypic spectrum. Eur J Hum Genet. 20: 381—388. https://doi.org/10.1038/ejhg.2011.220; PMid:22126750 PMCid:PMC3306863
Niikawa N, Kuroki Y et al. 1988. Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: A study of 62 patients. Am J Med Genet. 31: 565—589. https://doi.org/10.1002/ajmg.1320310312; PMid:3067577
Van Laarhoven PM, Neitzel LR et al. 2015. Kabuki syndrome genes KMT2D and KDM6A: functional analyses demonstrate critical roles in craniofacial, heart and brain development. Hum Molec Genet. 24: 4443—4453. https://doi.org/10.1093/hmg/ddv180; PMid:25972376 PMCid:PMC4492403
Borovikova NY, Borovikov KS, Mukhin KY, Mironov MB. 2011. Kabuki syndrome with epilepsy: clinical case. Epilepsy and Paroxismal Statuses. 3(4): 8—13.
Miyake N, Mizuno S, Okamoto N et al. 2013, Jan. KDM6A point mutations cause Kabuki syndrome. Hum Mutat. 34(1): 108—110. https://doi.org/10.1002/humu.22229; PMid:23076834
Lederer D, Shears D, Benoit V, Verellen-Dumoulin C, Maystadt I. 2014, May. A three generation X-linked family with Kabuki syndrome phenotype and a frameshift mutation in KDM6A. Am J Med Genet A. 164A(5): 1289—1292. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36442; PMid:24664873
Folan L. 2012. Stars of the Tokyo stage. Natori Shunsen's Kabuki actor prints. University of Washington Press: 114. PMid:22527331
McCabe C, Claxton K, Tsuchiya A. 2005, Oct 29. Orphan drugs and the NHS: should we value rarity? BMJ. 331(7523): 1016—1019. https://doi.org/10.1136/bmj.331.7523.1016; PMid:16254305 PMCid:PMC1273462
Miyake N, Koshimizu E, Okamoto N et al. 2013, Sep. MLL2 and KDM6A mutations in patients with Kabuki syndrome. Am J Med Genet A. 161A(9): 2234—2243. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36072; PMid:23913813
Micale L et al. 2014. Molecular analysis, pathogenic mechanisms, and readthrough therapy on a large cohort of Kabuki syndrome patients. Hum Mutat. 35: 841—850. https://doi.org/10.1002/humu.22547; PMid:24633898 PMCid:PMC4234006
Parisi L, Di Filippo T, Roccella M. 2015, Aug. Autism spectrum disorder in Kabuki syndrome: clinical, diagnostic and rehabilitative aspects assessed through the presentation of three cases. Minerva Pediatr. 67(4): 369—375. PMid:26129805
Puiu M, Dorica D. 2010, Apr. Rare diseases, from European resolutions and recommendations to actual measures and strategies. Maedica (Buchar). 5(2): 128—131.
Yevtyshenko SK. 2011.On the anniversary our teacher. International Neurological Journal. 2(40).
