Характеристика количественных изменений половых хромосом у плодов женщин группы высокого риска
DOI:
https://doi.org/10.15574/PP.2015.62.22Аннотация
Количественные аномалии половых хромосом совместимы с постнатальным развитием и иногда диагностируются только в пубертатном периоде.
Цель — проанализировать результаты пренатальной цитогенетической диагностики количественных изменений половых хромосом у плодов беременных женщин группы высокого риска.
Пациенты и методы. Пренатальные ультразвуковые исследования с последующим кариотипированием проводились у 4354 плодов беременных женщин группы высокого риска. Для исследования биоптата хориона и плаценты использовался прямой метод обработки ворсин, а для лимфоцитов пуповинной крови — полумикрометод.
Результаты. Изменения количества гоносом определялись в 46 (1,06%) случаях. Чаще всего диагностировалась моносомия Х хромосомы — 26 (56,52%), также среди аномалий гоносом были: трисомия Х хромосомы — 11 (23,91%), кариотип ХХY — 6 (13,04%), дисомия Y хромосомы — 3 (6,52%) случая.
Выводы. При отсутствии одной из гоносом которой врожденные пороки развития плода встречались в 9 раз чаще, чем при наличии дополнительной Х или Y хромосомы.
Ключевые слова: кариотип, гоносомы, плод, пренатальная диагностика.
Библиографические ссылки
Atramentova LA, Filiptsova OV. 2014. Vvedenie v psihogenetiku. Ucheb pos. 3-e izd, ster. M, Flinta: 472.
Hordiienko IIu, Tarapurova OM, Nikitchyna TV ta in. 2013. Ultrazvukovi markery khromosomnykh ta strukturnykh anomalii ploda v druhomu trymestri vahitnosti. Metod rekomendatsii. MOZ Ukrainy, DU «Tsentralnyi metodychnyi kabinet z vyshchoi medychnoi osvity MOZ Ukrainy». Kyiv-Kharkiv: 36.
Gordienko IYu. 1999. Aspiratsiya vorsin horiona i platsentyi. Vrozhdennyie poroki razvitiya: prenatalnaya diagnostika i taktika. Pod red. BM Petrikovskogo, MV Medvedeva, EV Yudinoy. M, RAVUZDPG, Realnoe Vremya: 215—230.
Ataman E, Cogulu О, Durmaz А et al. 2012. The rate of sex chromosome aneuploidies in prenatal diagnosis and subsequent decisions in Western Turkey. Genet Test Mol Biomarkers. 16(2): 150—153. http://dx.doi.org/10.1089/gtmb.2011.0130; PMid:21977968
Boyd PA, Loane M, Garne E et al. 2011. Sex chromosome trisomies in Europe: prevalence, prenatal detection and outcome of pregnancy. Eur J of Hum Genetics. 19(2): 231—234. http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2010.148; PMid:20736977 PMCid:PMC3025783
Chih-Ping C, Shu-Chin C. 2014. Prenatal Sonographic Features of Turner Syndrome. Prenat Diagn. 34(12): 1133—1138.
Gruchy N, Vialard F, Decamp M et al. 2011. Pregnancy outcomes in 188 French cases of prenatally diagnosed Klinefelter syndrome. Hum Reprod. 26(9): 2570—2575. http://dx.doi.org/10.1093/humrep/der193; PMid:21733853
Liao C, Yi CX, Li DZ. 2013. Prenatal diagnosis of sex chromosome aneuploidies: experience at a mainland Chinese hospital. J Obstet Gynaecol. 33(8): 827—829. http://dx.doi.org/10.3109/01443615.2013.831049; PMid:24219724
Pieters JJPM, Kooper AJA, Geurts van Kessel A et al. 2011. Incidental Prenatal Diagnosis of Sex Chromosome Aneuploidies: Health, Behavior, and Fertility. ISRN Obstetrics and Gynecology (Online). Article ID 807106: 10.
Sanhal CY, Mendilcioglu I, Ozekinci M et al. 2014. Prenatal management, pregnancy and pediatric outcomes in fetuses with septated cystic hygroma. Braz J Med Biol Res. 47(9): 799-803. http://dx.doi.org/10.1590/1414-431X20143895; PMid:25075572 PMCid:PMC4143208
Vaknin Z, Reish O, Ben-Ami I et al. 2008. Prenatal diagnosis of sex chromosome abnormalities: the 8-year experience of a single medical centre. Fetal Diagn Ther. 23(1): 76—81. http://dx.doi.org/10.1159/000109231; PMid:17934303
